A aula de introdução à porfiria explorará os fundamentos dessa condição, explicando que ela é um grupo de desordens metabólicas raras resultantes de falhas na síntese do heme, um componente vital para o transporte de oxigênio. Durante o curso, serão detalhadas a importância da via biossintética do heme e como a deficiência em enzimas específicas poderá levar ao acúmulo de precursores tóxicos, resultando em diversos sintomas.
Serão destacadas as diferenças entre os tipos de porfiria, diferenciando as formas hepáticas—que costumam apresentar sintomas neurológicos agudos—das formas cutâneas, caracterizadas por sensibilidade à luz e alterações na pele. Além disso, a aula enfatizará os fatores genéticos envolvidos, demonstrando que muitas porfirias possuem um padrão hereditário, e abordará também os fatores ambientais que podem desencadear crises, como certos medicamentos, dietas inadequadas e exposição a toxinas.
Por fim, o curso ressaltará a importância do diagnóstico precoce e da abordagem multidisciplinar no manejo da doença, destacando que um tratamento adequado poderá melhorar significativamente o prognóstico e a qualidade de vida dos paciente
